huntingtonova bolest
Popularno,Zdravlje

Huntingtonova bolest – uzrok, simptomi i liječenje

Huntingtonova bolest, ponekad nazvan i Huntingtonova koreja, je nasljedni poremećaj koji uzrokuje neurološko propadanje i koji nije izlječiv. 

Obično se javlja u srednjoj životnoj dobi te se raspon godina većine oboljelih kreće između 30. i 50. godine života, no postoje i slučajevi koji su se pojavili i izvan ove dobne granice. Bolest se može razviti i prije 20. godine, a tada se naziva maloljetničkom Huntingtonovom bolesti.

Huntingtonova bolest se očituje u problemima s koordinacijom mišića i progresivnom propadanju kognitivnih sposobnosti. Ovo je neizlječiva bolest, ali postoje lijekovi koji mogu usporiti njen napredak i ublažiti simptome oboljelog. 

Što je Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest svoje je ime dobila po Georgeu Huntingtonu koji je prvi opisao njene simptome krajem 19. stoljeća. Ovaj je mladi američki liječnik iz New Yorka, rođen u obitelji liječnika, već s 22 godine napisao svoj rad „O koreji“ i time pomogao bržem razvoju lijekova za ublažavanje simptoma ove bolesti. 

Huntingtonova bolest se češće pojavljuje kod stanovnika zapadne Europe gdje se pojavljuje u broju od 8 do 10 oboljelih na 100 tisuća stanovnika, dok se u ostatku svijeta ovaj broj kreće od 4 do 5 oboljelih na isti broj stanovnika. Što se tiče zastupljenosti kod spolova, bolest jednako zahvaća i muškarce i žene. 

Huntingtonova bolest je nasljedna bolest što znači da se prenosi putem gena, a u najvećem broju slučajeva poremećaj gena se nasljeđuje s očeve strane. Huntingtonova bolest je uzrokovana poremećajem na genu koji stvara protein nazvan Huntington, a koji je odgovoran za pojavu ovog oboljenja.

Za potvrđivanje Huntingtonove bolesti potrebno je napraviti genetičko testiranje kako bi se potvrdilo da je riječ baš o ovom neurološkom degenerativnom poremećaju. Tada nastupa liječenje, koje je u principu u potpunosti suportivno, što znači da pomaže u ublažavanju simptoma, ali ne može spriječiti progresiju bolesti.

Huntingtonova bolestsimptomi

Huntingtonova bolest ima jako široki spektar simptoma, od motoričkih, kognitivnih pa sve do psihijatrijskih. Koji će se simptom prvi pojaviti je u potpunosti individualno. 

Postoji jedan zajednički simptom koji ne pripada u skupinu kognitivnih, motoričkih i psihijatrijskih simptoma, a to je gubitak težine koji je sve uočljiviji kako bolest napreduje. 

Također moramo spomenuti i depresiju, koja se razvija na početku bolesti kod oboljelih koji saznaju da boluju od ove bolesti. Osobito je teško priviknuti se na to da više nisu sposobni za rad ili vožnju automobila što uzrokuje duboku tugu.

Foto: Stanični model Huntingtonove bolesti/Wikimedia Commons

Kognitivni Simptomi Huntingtonove bolesti su:

  • Nemogućnost organiziranja rada i obavljanja zadataka
  • Manjak koncentracije
  • Manjak kontrole
  • Nemogućnost sagledavanja vlastitog ponašanja i vlastitih mogućnosti
  • Poteškoće u obradi informacija i govoru 
  • Nemogućnost učenja i savladavanja novih informacija

Motorički simptomi Huntingtonove bolesti su: 

  • Nekontrolirani pokreti tijela
  • Nekontrolirano trzanje 
  • Grčevi
  • Krutost mišića praćena nekontroliranim grčenjem
  • Nenormalno pomicanje očiju, sporo pomicanje očiju
  • Otežano kretanje tijela
  • Poremećaj ravnoteže
  • Poremećaj govora
  • Poteškoće s gutanjem

Psihijatrijski simptomi Huntingtonove bolesti:

  • Depresija, tuga, apatija
  • Razdražljivost
  • Izbjegavanje socijalnih kontakata
  • Umor i nesanica
  • Pojava suicidalnih misli
  • OKP ili opsesivno-kompulzivni poremećaj
  • Pojava raznih manija koje uzrokuju hiperaktivnost
  • Pojava bipolarnog poremećaja

Juvenilni i adultni oblik Huntingtonove bolesti

Juvenilni ili maloljetnički oblik Huntingtonove bolesti se javlja mnogo rjeđe od adultnog, što je otprilike u oko 10% oboljelih. Najčešće se pojavljuje do 20. godine života, a očekivano preživljenje je samo 5 do 10 godina. 

Simptomi juvenilnog oblika su malo drugačiji od onog kod odraslih osoba, a to su gubitak naučenih sposobnosti, problemi s ponašanjem, promjene u vještinama koje zahtijevaju pažnju (primjerice rukopis), manji nekontrolirani pokreti te pojava napadaja. 

Huntingtonova bolest – dijagnoza i liječenje

Za dijagnosticiranje Huntingtonove bolesti potrebno je napraviti neurološki pregled, napraviti genetičko testiranje i obaviti CT (kompjutersku tomografiju) i MR (magnetsku rezonancu) mozga. 

S obzirom na to da bolest nema lijeka liječenje se svodi na ublažavanje niza simptoma no korištenje lijekova može promijeniti tijek bolesti. Lijekovi mogu ublažiti sve vrste simptoma osim kognitivnih, ali također mogu i pogoršati neke od njih pa se liječenje cijelo vrijeme kontrolira i ažurira se izdavanje lijekova.

Huntingtonova bolest je iznimno teška bolest, a osoba koja boluje od nje mora imati ogromnu podršku okoline kako bi što dulje zadržala svoju osobnost i održala motoriku koliko god je dugo moguće. 

Upravo zbog toga je vrlo važno da su i bolesnik i obitelj oboljelog uključeni u psihoterapiju i razgovornu terapiju koja će olakšati komunikaciju liječnika s oboljelim i njegovom obitelji te pomoći oboljelom da se suoči sa svojom bolesti.

Iz istog je razloga bitna i fizikalna terapija koja će povećati snagu i fleksibilnost oboljeloj te ga što dulje održati pokretnim.

Odgovori

Vaša adresa e-pošte neće biti objavljena.